cooley kansızlığı(talasemi major)

Kansızlık  olarak bahsettiğimiz cooley kansızlık (talasemi major),  kalıtsal genetik bir hastalık olarak değerlendirilmektedir, anne ile babanın genlerinden, yani homozigot olarak geçmesiyle oluşan kansızlık olup, akdeniz kansızl???nın en a??r belirtiler veren tipidir.

Yapılan incelemelerde anne ve babanın kanında talasemi minör ya da talasemi minimaya özgü hemoglobinler saptanarak hastalığın kalıtsal temeli açıkça ortaya çıkarılır.
Belirtileri
Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür. Yaşamın ikinci alt? ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç ya? içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir. Kendini kötü hissetme durumu, hafif ü?ütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler ba? gösterir. Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk ald???m fark ederler. Bebekte i?tahsızlık ba?lar ve büyüme yava?lar.

Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar. Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir. Hastalıkl? alyuvarların yıkıma u?radı?? yer olan dalak, a?ın çalışarak iyice genişler.

Karaciğer de büyümü?tür ve karın, büyüyen bu iki organ nedeniyle ?i?erek, dışarı fırlam??tır. Bu durum ince bacaklarla belirgin bir z?tlık yaratır. ?skelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızl???na yakalanan çocukların görünümü ayırt edici bir biçim kazanır. Kan hücrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma u?rayan alyuvarların eksikliğini kar??layabilmek için a?ın miktarda çalışarak alyuvar üretir. Böylece kemik iliği aşırı çal??maya bağlı olarak genişler, kemikler incelir ve kırıklar oluşabilir.

Uzman bir gözün bebeklerde hemen tanıyaca?? bu fiziksel gelişme zamanla daha da belirginle?ir. Kafatası genişleyerek kö?eli bir görünüm kazanır. Burun basıklaşır ve burun kanatları genişler, burun kökü çöker, elmacık kemikleri çık?kla??r, gözler çekikle?ir. ?skelet filminde kalça, kol ve bacaklarda kemik dokusunun inceldi?i, kafatası filminde kemiklerin fırça” biçimini ald??? görülür.

Tan?
Cooley hastalığına kesin tanı koymada kan tahlillerinin büyük önemi vardır. Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetreküp kandaki alyuvar say?sı genellikle 3 milyonu a?mayan düzeydedir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur).

Ama asıl önemli olan dola??mdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır. Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktar?, Cooley hastalığında çok azalarak 4 gramın altına dü?er. Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) önemli ölçüde artarak dola??mdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bölümünü oluşturur.

Lam üstüne yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendi?inde alyuvarların küçük, garip biçimli (damla, virgül, kalp, halka, yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamla?t??? açıkça görülür.

A??rı alyuvar parçalanması sonucunda plazmada ayr??an demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir. Bu, hafif sarıl??a (subikter) yol açar.

Akdeniz kansızl???na yakalanan küçük ya?lardaki hastaların bu duruma oldukça iyi uyum sa?ladı?? söylenebilir. Kansızlık belirginle?ene de?in hastalar normal yaşamlarım sürdürürler. Ama hastalık sürekli ilerler ve özellikle ilk yıllarda ba?lam??sa çocukluk ya??nda ölüm oran?  oldukça yüksektir.

Hastalığın çok erken ortaya çıkmadı?? durumlarda e?eysel gelişim de etkilenir. Boy ve kilo gelişimi durur. Kıllanma ve ses kalınla?ması gibi ikincil e?eysel özellikler geli?emez. Sonuçta ortaya enfantilizm (çocuk olarak kalma) olgusu çıkar. Genel durumda ve kan sayımında görülen belirgin bozukluğa kar??n, hastaların ruhsal ve zeka gelişimlerinde gerileme yoktur. Hatta bu çocukların normalin üstünde bir zekası ve zengin bir iç dünyası olabilir.