herediter anjiödem

Herediter anjioödem nedir
Genellikle eller , ayaklar, yüz bölgesi, ( dil, dudak, göz kapaklar?,yanak) ve solunum yollarında ödem oluşturarak seyreden, genetik bir hastalık olarak bilinen çok nadir görülen ciddi seyir eden bir hastalıktır. Görülme sıklığı 10.000 kişide 1 ile 50.000 kişide 1 arasında de?i?ir.Haö hastalığı,  ayrıca barsaklarda şişme (ödem) nedeniyle şiddetli karın ağrısı, bulantı ve kusma şikayetlerine de sıklıkla rastlanır.

Haö hastalığı nedeni
Kanda bir protein olan C1 inhibitörün yapımın? kontrol eden gende bozukluk olmasıdır. Bu genetik bozukluk C1 inhibitör proteininin az yapılmasına ya da görev yapmayan hatal? C1 inhibitör proteini üretilmesine neden olur. C1 inhibitör, vücutta çok sayıda fonksiyonu olan kompleman sistemi d adl? bir proteinler kompleksinin aktivitesini kontrol eden maddelerden birisidir. Kompleman sisteminin kontrolsüz aktivasyonu damarlardan dokuya sıvı sızmasına neden olan birçok maddenin yapılmasına neden olur. Sonuçta dokularda şişlik (ödem) ortaya çıkar.

Herediter kelimesi kalıtsal yani ?rsi anlamına gelir. Yani anne babadan çocu?a kalıtsal geçi? vardır. Herediter anjioödemli bir hastanın çocuğunda %50 ihtimalle hastalık ortaya çıkacaktır. Ancak hastaların yaklaşık %20 sinde ailede HAÖ öyküsü yoktur. Bu olgular yeni gelişen yani o kişide ba?lama?? olan genetik bozukluk olarak adlandırılır. Bu hastalarda da HAÖ sonraki ku?aklarda devam edebilir.

Hastalığın nadir görülmesi ve çok iyi bilinmemesi, çoğu hastanın yıllarca tanı koyulamadan şikayetleri çekmesine neden olur. Tekrarlayan ?i?liklere tan? konulamaz ve genellikle psikolojik olarak yorumlanır. Hatta karın a?rıları ço?u kez appendisit zannedilip hastalar ameliyat edilmektedir. Solunum yollarında ödem hastalığın en ciddi sorunudur ve maalesef hastaların bir kısmı boğaz ve yutakta ödem nedeniyle tıkanma sonucu kaybedilmektedir.

Herediter anjioödem atakları nasıl ortaya çıkar

Ataklar bazen herhangi bir neden olmadan ortaya çıkar. Ancak genellikle anksiete (gerginlik, sinirlilik), stres, travmalar, cerrahi girişimler ve basit üst solunum yolu enfeksiyonları atakları (?i?likleri) ba?latan tetikleyici etkenlerdir. Travmalara ayrıntıl? örnekler vermek gerekirse; uzun süre bilgisayar klavyesi ya da daktilo kullanma veya yazı yazma ile ellerde şişlik oluşabilir. Uzun süre yürümek ayaklarda şişlik oluşturabilir. Bedeni yorgunluk atakları ba?latabilir. Cerrahi işlemler ciddi ataklara neden olabilir. Diş tedavileri sonrasında yüzde, ağızda ve solunum yollarında şiddetli ödemler ataklar oluşabilir…

Kadınlarda menstruasyon (ay hali) ve gebelik hastalığı etkileyen en önemli faktörlerdir. Birçok kadından mens sırasında atakların say?sı artmaktadır. Gebelikte ise hastaların bazılarında hastalık ?iddetlenirken, bir kısmında ise ataklar azalmaktadır. Ancak gebelik nasıl geçerse geçsin, doğum travması çok önemli bir ?iddetlendiricidir ve mutlaka allerji-immünoloji uzman? kontrolünde doğum sürecine hazırlık yapılmalıdır. Ayrıca kadın hastalarda doğum kontrol ilaçlarının kullanılması atakların sıkl???n? ve ?iddetini artırmaktadır.

HAÖ ataklarında ürtiker (ka??ntıl? kızarıklık ve kabarıklıklar) yoktur. Ancak nadir durumlarda ürtiker ve HAÖ aynı anda aynı hastada bulunabilir.

Herediter anjioödem tanısı nasıl konur ?

Klinik bulgular ve şikayetlerden yola çıkılarak belirlenecek, kanda yapılan testlerle tan? konur.

Herediter anjioödem atakları hangi ya?larda ortaya çıkar?

Hastadan hastaya de?i?ir. Ancak genellikle ergenlik dönemi ve sonrasında ortaya çıkmaktadır.

Herediter anjioödemde ?i?likler ve karın ağrısı ne kadar sürer?

Atak süresi 1-3 gün arasında de?i?ir. Bazı hastalarda daha uzun süre devam edebilmektedir.

Herediter anjioödem atakları ne zaman tehlike arzeder ?

Eller, ayaklar ve yüzdeki ?i?likler her zaman rahatsız edicidir ve sosyal yaşam? etkiler. ?i?li?in derecesine göre bazen a?rılar da olabilir. Ço?u kez acil tedavisi gerekli olmayabilir. Ancak solunum yollarını ya da boğaz , yutak bölgesini etkileyen ataklar tehlikelidir ve hemen tedavi edilmelidir.

Karın ağrısı, bulantı ve kusma sıvı ve elektrolit kaybına neden olabilir. Böyle durumlarda hastaya sıvı ve elektrolit takviyesi yapılır ve ağrı kesiciler uygulanır.

Herediter anjioödem tedavisi

Hastalığı tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi ?ekli yoktur.

HAÖ de 3 tür tedavi yaklaşımı vardır.

• atakları önleyici tedavi : atakların sıkl???n?, süresini ve ?iddetini azaltmaya yönelik tedavidir.
• cerrahi ya da diş tedavisi öncesi uygulanacak tedavi: travma nedeniyle gelişebilecek hayat? tehdit edici ödemi önlemeye yönelik tedavilerdir.
• acil durumların tedavisi: a??r ve hayat? tehdit edici atakların tedavisidir.

Hangi hastalar doktora başvurmalıdır ?

Vücudun değişik yerlerinde zaman zaman ortaya çıkan ?i?likler varsa (özellikle ürtiker olmaksızın)

şiddetli karın ağrısı ile birlikte bulantı, kusma ya da ishal şeklinde TEKRARLAYAN şikayetler varsa

Ailede (anne, baba, karde?ler…) benzer şikayetleri olan varsa

Ailede solunum yolları tıkanmasıyla kaybedilmiş olan yakınlar varsa

Mens döneminde ya da gebelik sırasında yukarıda sayılan şikayetler artıyor ise

Diş çekimi ya da tedavisi sonrasında yüzde şiddetli ödem gelişmesi öyküsü varsa

Küçük travmalarla, travmaya maruz kalan bölgede ?i?likler oluyor ise

Ve tüm bu sayılan nedenlere ba?l? ortaya çıkan şikayetler klasik allerji ilaçları ile düzelmiyor ise mutlaka bir allerji veya klinik immünoloji uzmanına başvurunuz.